白天，他们会毫无征兆地突然睡着，哪怕是在上课、考试，甚至开车；大笑或发怒时，他们会突然腿软、瘫倒在地；夜晚，他们被光怪陆离的梦境纠缠，分不清幻觉与现实……他们被称为“睡不醒的人”，却很少有人知道，这种“睡”是一种无法挣脱的折磨：他们正经历着一种罕见疾病——发作性睡病。
全球约有三分之一的成年人存在睡眠问题，而发作性睡病的患病率约为万分之四。在我国，约有70万人患有发作性睡病，但因为这种疾病诊断率极低，很多人辗转数年才被确诊。在此之前，他们随时能“秒睡”却一直“睡不好”的痛苦，往往被误解为“懒惰”“贪睡”“装病”，承受着来自家庭、学校、社会的多重压力。
在世界睡眠日前后，北京青年报记者走进北京大学人民医院睡眠医学科，与多位发作性睡病患者及医学专家进行了深入交流，努力为大家揭开这种罕见病的神秘面纱。
直面患者
课堂上头撞桌子睡着
辗转两年多才被确诊
3月20日一早，在北大人民医院东门广场上，北青报记者见到了前来参加世界睡眠日活动的常明（化名）。今年29岁的常明身高将近1.8米，高大的身材搭配一身利落的西装，与大家交流时侃侃而谈，语速适中，思维清晰，看起来与常人无异。向北青报记者讲述自己患上发作性睡病的经历时，常明的语气很平静，仿佛在说别人的故事。然而这份平静背后，却是他长达18年的挣扎。
11岁那年，刚上初一的常明在课堂上睡着了。“不是那种困了趴下的感觉，是根本来不及反应，头直接撞到桌子上，‘咚’的一声，惹得全班同学都回头看。”常明回忆，自己是以数学满分成绩考入市重点中学的，然而患病后，他的成绩一路下滑。老师怀疑他晚上熬夜打游戏，父母则以为他太淘气不肯好好学习。
为了治好常明嗜睡的毛病，父母带他辗转了当地多家医院。“我们那儿的医生也不知道有这种疾病，刚开始他们甚至不知道该让我做什么检查，总之用了各种手段都查不出来。直到一位北京来的专家听说我的症状后，才第一次明确告诉我们，这可能是发作性睡病。”
初三那年，常明在北大人民医院被正式确诊为发作性睡病患者，从此开始了漫长的治疗过程。
生活中处处有“陷阱”
不敢奢望“亲密关系”
对常明和他的病友们来说，患病所带来的影响远不止“犯困”，他们的生活中处处都有“陷阱”。“只要是切换场景，比如从家里到单位，身体处于稳定平衡状态，人都随时会不由自主地突然睡着。”常明告诉北青报记者，“我骑自行车时睡着过，迎面撞了一辆电动车，醒来时整个人是蒙的；坐地铁坐过站是常事，在出租车上一两分钟就能睡着。困意来了，根本抵抗不了，意志力在那一刻完全失效，哪怕是掐自己、戳自己，也不管用。”
为了安全，常明几乎不开车。“开车太危险了，我有不少病友都曾在开车时发生过交通事故，出车祸摔伤、掉沟里的都有。”更让常明痛苦的是，这种病让他变得十分懒散。“常年休息不好，身体像被抽空了一样，一点都不想动。因为担心运动时猝倒，我也非常排斥运动。一出门就会焦虑，怕自己出状况，因为总想着5分钟内能找到地方躺下，否则没有安全感。”
太多的问题，让常明一度怀疑自己是不是变了个人。同时，两性关系也成了他生命中的禁区。“我长这么大都没谈过恋爱，对亲密关系特别恐惧。”如今，常明每天需服用两种药“续命”：白天用盐酸哌甲酯强行维持清醒，晚上用盐酸文拉法辛控制噩梦和情绪。“每个月的用药成本近千元，我吃了十几年，可能有了抗药性，感觉现在药效没以前好了，但至少还能撑住。”
4岁娃感冒后站不起来
确诊后需要终身服药
常明花了两年时间才被确诊，杨女士的孩子小可（化名）则是在一个半月内跑遍了北京所有能看的专家。今年6岁的小可，确诊发作性睡病已经有一年半。提起孩子第一次发病时的情景，杨女士至今仍心有余悸。
“那次孩子感冒后突然站不起来，双腿发软。我们以为是心肌炎，带去儿童专科医院做了检查，医生说没事。但后来有一天，孩子彻底站不起来了，只能坐轮椅。”杨女士夫妇又带着孩子找了儿科专家。“在医院做了所有能想到的检查项目，光腰穿就做了两次。孩子受了大罪，可还是没能找到病因。”杨女士说。
后来，杨女士夫妇带着小可前往301医院，结合孩子近期突然发胖，医生立刻警觉起来，让他们观察孩子晚上的睡眠。那一夜，杨女士夫妇一宿没睡，发现孩子一晚上醒了十来次，每次起来就发脾气、大吼大叫。会做噩梦，还会出现幻觉。“当时医生就怀疑孩子可能是发作性睡病，但301医院没有专门的睡眠监测设备，于是医生推荐我们带孩子到北大人民医院来。”
北大人民医院睡眠医学科主任韩芳教授是国内发作性睡病领域的权威，他带领团队建立了全球最大的发作性睡病样本库，积累了3000多例患者的相关资料。果不其然，结合种种症状，韩芳确定小可患的是发作性睡病。
“那会儿孩子只有4岁多，一想到她要终身吃药、天天做噩梦，我心里就像针扎一样，真的很难接受。”杨女士说，自己曾将确诊结果告知最开始看过的那个儿科医生，“他很震惊，说‘当时压根没往这个方向想’”。
医生解读
认知度低拉长就诊路
有的患者被耽误30年
北大人民医院睡眠医学科主任医师董霄松告诉北青报记者，发作性睡病最核心的症状，主要表现为以下几方面：白天不可控的睡眠；猝倒，在情绪激动时突然肌肉无力，轻则腿软、表情失控、吐舌头，重则瘫倒在地；部分患者还会出现夜间多梦、白天幻觉等症状，有的会看到、听到并不存在的东西，严重时甚至与幻觉对话，常被误诊为精神分裂症。
这些症状并非主观可控，而是明确的器质性疾病所致。董霄松解释，发作性睡病的发生与下丘脑分泌的食欲素减少有关。“这是一种维持清醒的激素，当食欲素分泌减少，便无法维持清醒。背后的致病原因很复杂，有的是遗传因素，部分人天生携带易感基因。有的是自身免疫反应，在外界诱发因素刺激下，如流感病毒侵袭，会导致免疫系统错误地攻击并破坏下丘脑中分泌食欲素的细胞，细胞损伤后便可能发病，而受损细胞目前无法被定向修复。”
北青报记者了解到，发作性睡病的核心确诊手段之一，是抽取脑脊液检测食欲素含量，食欲素水平若低于110皮克/毫升即可确诊。我国目前约有70万发作性睡病患者，但确诊者只占少数，仍有大量患者未被发现。该疾病多发生在10岁之前，男性患者为女性的两倍。
“发作性睡病的起病年龄，7到10岁是一个高峰，20到30岁是另一个高峰。”董霄松介绍，由于社会上对该疾病认知度低，患者的就诊曲线往往十分漫长。“有的孩子被当成肌无力治，有的被当成脑炎治，还有的去精神科被当成心理问题。许多患者在被确诊前往往已经辗转多个科室、多家医院。”
更令人痛心的是，不仅患者家属对这种疾病缺乏认知，许多基层医生往往也不甚了解，常将其误诊为癫痫、格林巴利综合征、多动症等。“我们见过太多走弯路的家庭，多数患者被误诊3到10年不等，有的甚至延误30年。”董霄松说。
现实困境
承受身心双重伤害
隐形痛苦更加煎熬
深耕睡眠疾病多年，韩芳教授见过太多令人心疼的发作性睡病的案例：患病的孩子上课“嗜睡”，老师觉得他不认真，家长以为他装病，孩子承受着巨大压力；成年患者开车时突然睡着，甚至酿成交通事故，被身边人指责“不负责任”；因为害怕突发状况遭受周围人异样的眼光，许多人不敢出门社交；还有大量工作是这类患者无法涉足的……外界的误解与指责，往往会给他们带来身心双重伤害。
在常明看来，这个病最大的痛苦是心理上的。他从小就知道自己跟别人“不一样”，成年后仍无法坦然接受这个现实。“我经常忘了自己是病人，总想用正常人的标准要求自己，一旦自己做不到，又想起来自己有病。”这种反复拉扯，让他陷入“自己是病人还是正常人”的身份认同困境。
“这种病不像缺胳膊少腿儿，别人一眼就能看出来。我外表很正常，只要不说，别人看不出我病了，就会当我是正常人一样对待。但其实简单的互动我都觉得困难，正常人能轻松做到的事，很多我都做不到。”常明说，这种隐形的痛苦，比身体上的折磨更加难熬，因此他从大学开始就在断断续续地咨询心理医生。“好的心理医生很难找，要建立信任关系不容易。但如果有条件，一定要做心理咨询，因为父母朋友未必能真正理解你。”
杨女士也意识到了心理问题的重要性。“我们尽量给孩子营造一个‘正常’的环境。目前孩子正在幼儿园就读，我会告诉老师，每天要让孩子10点后睡半小时，没跟老师说孩子得了什么病，只说孩子睡眠不好，不想让别人用异样的眼光看她。等将来上小学了，我会把孩子的情况如实告诉班主任，希望能得到老师的支持。”
提到未来，杨女士的语气很坚定，“我们是孩子的靠山，必须顶起来。”她说，自己和爱人商量好了，不逼孩子学习，也不要求她出人头地，甚至结婚生子都不强求。“卷孩子不如卷自己，我们会努力多挣点儿钱，只要孩子健康快乐，哪怕是舍弃再多我们都能接受。”
罕见病无法彻底治愈
部分患者用药负担重
“这个病虽罕见，但中国人口基数大，患者绝对数并不少。”董霄松说，北大人民医院每年新确诊的发作性睡病患者约两三百例，来自全国各地。值得一提的是，发作性睡病目前无法治愈，只能控制症状。“就像高血压、糖尿病，要终身管理。”董霄松介绍，目前发作性睡病的主要治疗药物有两类：一是促醒药物，让患者在需要时保持清醒；二是抗猝倒、幻觉的药物，多使用抗焦虑抑郁类药物。
眼下，更多治疗发作性睡病的新药物研发、上市等工作都在有序进行。董霄松透露，国内已申请食欲素受体激动剂相关药物，中国或将成为该药物较早上市的国家之一，有望实现更精准的治疗。同时，面对患者身心各方面的困境，北大人民医院睡眠医学科建立了多学科诊疗模式，整合神经科、医学心理科、儿科等资源，为患者提供全方位服务。
尽管治疗手段不断进步，但北青报记者注意到，作为一种小众罕见病，发作性睡病患者的用药问题仍面临现实困境。常明反映，由于医生开的部分药物医保适应症不包括发作性睡病，医保对这些药不予报销，患者只能自费。同时，对于部分药物患者用药耐受度差异大，长期用药会导致治疗效果减弱。“希望国家相关部门能关注罕见病用药问题，尽快更新医保目录，加快新药上市，让更多患者用得上、用得起好药。”
专家呼吁
正确认识发作性睡病
用心倾听患者的心声
“对于发作性睡病，我们治疗的目标是让患者回归正常生活。”董霄松强调，患者需要学会自我管理：合理安排作息，保证充足睡眠；与学校、单位沟通，创造休息条件；加强锻炼，控制体重，避免代谢疾病。她还呼吁，全社会应该正确认识发作性睡病。“它不是懒惰，不是不努力，而是病。”她建议老师、家长要留意孩子的异常表现，“如果孩子白天特别困，情绪激动时会腿软，晚上多梦，一定要想到患这个病的可能”。
今年3月21日是世界睡眠日，在北大人民医院东门广场上，一场主题为“罕见的梦”特别公益画展吸引了不少人驻足，展览展出了来自世界各地的百余幅画作，创作人均为发作性睡病患者。他们将梦境做成五彩斑斓的画作，有长睫毛的长颈鹿先生，有春日江南，有精灵一般的小怪兽，也有神奇的异世界……
董霄松说，北大人民医院已连续举办两届发作性睡病画展。“患者的艺术细胞特别丰富，当这些画被看见，疾病不再只是一个冰冷的医学名词，患者的处境与心声也有了被倾听的机会。”
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